Biochemistry на наследствени заболявания
Biochemistry на наследствени заболявания. Biochemical диагностика на наследствени заболявания
Сред лабораторни методи за диагностика на наследствени заболявания специално място принадлежи на клинични и биохимични методи.
Започнете биохимичен метод за диагностика на наследствени метаболитни заболявания беше започната в началото на XIX век и най-XX, английски лекар А. Гарод, който използва биохимичен анализ на урина за диагностика на наследствена форма на метаболитни заболявания на - homogentisuria. По същество, това е началото на една нова тенденция по медицинска генетика - биохимичната генетика.
Методи за биохимична диагностика на наследствени заболявания са насочени към описание на биохимичен фенотип на организма. Върху експресията на гена за клиничната фенотип, има няколко нива на биохимични процеси. Във връзка с тази гама от биохимични изследвания могат да бъдат различни - от биохимични определяне на първичния продукт (полипептид) за изследване на метаболитни крайни продукти (кръв, урина, пот, и други телесни течности). Понякога специфични биохимични параметри са единственият признак на наследствено заболяване.
Впечатлението, че с въвеждането на молекулярни генетични методи за диагностициране на наследствени заболявания биохимична диагностика на наследствени заболявания губи своята значимост, е измамно. Оказва се, че начинът на генната експресия фенотип на биохимични и клинични сулфонова болестен процес не винаги е идентифициран отсъствието на ДНК мутации, при използване на мол ekulyarno генетични методи, еквивалентни на нормална биохимичен фенотип. Следователно, в момента в медицински и генетични практики биохимични методи запазват своята водеща роля, по-специално за контрол на процеса на лечение. Това би било, ако се приеме, че молекулните-генетични и биохимични методи са допълнителни методи за лабораторно изследване на пациента. Значимостта на отклонение на биохимични параметри подчертани и от факта, че някои от биохимични аномалии предхожда клинични симптоми на заболяването остава неизвестна и молекулен генетичен дефект или в клиничната практика не съществува възможност за създаването на много наследствени метаболитни заболявания. Значението на биохимични методи наследствена патология подчертава изявления за проверка на някои учени, че XXI век се определя като възрастта на Neurochemistry.
В основата на много заболявания на наследствени дефекти са различни ензими, свързани с промени в структурата си поради мутации в гени, кодиращи синтеза на съответните ензими. Въвеждане на модерни методи за анализ на анормални метаболити, дефектен ензим, натрупани в междинните продукти за обмен на течности клетки и тялото и други биохимични съединения е значително разширена нашето разбиране на естеството на наследствени заболявания и за определяне на основата за развитието на терапевтични подходи за отстраняването им. Биохимични показатели на повишена диагностика на наследствени метаболитни заболявания при деца. Освен това, биохимични техники могат да бъдат използвани успешно за генна диагностика на хетерозиготни носители с редица наследствени заболявания на метаболизма (фенилкетонурия, хомоцистинурия, histidinemia и др.). Биохимични методи заемат водеща позиция в редица предклинични диагностика на наследствени заболявания, които са клас от заболявания да маса скрининг на новородени.
Използването на високо ефективни методи за биохимични анализи (газова хроматография-мас спектрометрия, различни видове електрофореза, хроматография-тандем мас спектрометрия и др.) Любимци да разпредели метаболит специфичен за конкретен нозологична патология (специфични ензими, протеини, метаболити и др спектър.).
биохимичен анализ на обект може да бъде цяла кръв, червени кръвни клетки, серум и кръвна плазма, урина, клетъчна културална течност, клетъчна култура (фибробласти, keratanotsity, лимфоцити, левкоцити и др.). Биохимични методи са универсални и се използват за изследване на различни класове съединения (аминокиселини, липиди, въглехидрати, протеини, ензими, и метали, междинни метаболити, и т.н.).
За биохимични диагностика могат да се използват прости качествени тестове (тестове) (железен фенилкетонурия и др.), И по-сложни количествени техники: TLC, тандем газова хроматография-спектрометрия, газ хроматография и т.н.) ..
За разлика от соматични (не-наследствена) заболяване при педиатрични клинични генетика, често е необходимо да се идентифицират тези с необичайно ген (хетерозиготни) родителите на болни деца, техните семейства, рискът от рецидив предсказване на болестта в семейството и т.н. Всеки десети от населението е носител на някои патогенни гени (на хетерозиготни), въпреки че такива лица очевидно здрави, но те имат вероятност за поява на заболяването в техните деца. Ето защо, ранното откриване на хетерозиготни носители е от голямо практическо значение.
На заседание на съпрузите носители на едно и също необичайно ген вероятно да родят те имат болно дете е 25%. Рискът се увеличава, когато родители са кръвни роднини, тъй като вероятността да наследи анормален ген от двамата родители по-горе, ако те имат общ предшественик (прародители, прародители, и т.н.). Следователно, за да се идентифицират хетерозиготни носител, трябва да се вземат под внимание следните клинични симптоми, които могат да бъдат заподозрени носител, и допълващ лабораторни данни:
- една жена е наследствено заболяване на засегнатата бащата,
- в семейството, има няколко засегнатите членове на семейството (братя и сестри)
- жена е болен със същата брат заболяване или братя,
- Пациенти синове (или син) са родени две дъщери, жени,
- здрави родители са родени болно дете (син), и по нейните пациенти родословие мъжки идентифицирани.
- Обратно към масата на съдържанието на "Генетика".